Test génétique relatif à la perte auditive : angoisses et bénéfices

Lorsque le médecin a prescrit un test génétique à notre fille malentendante, j’ai d’abord été sceptique.

D’un côté, ce test génétique pouvait mettre à jour la cause précise de sa perte auditive, mais de l’autre, il pouvait s’avérer totalement inutile. Les gènes de la déficience auditive ne sont pas tous connus.

Dans le pire des cas, l’utilisation de ses informations génétiques pourrait se retourner contre elle plus tard. À l’heure actuelle, il est illégal pour une compagnie d’assurance de faire de la discrimination en se basant sur les informations génétiques. Mais je ne pouvais m’empêcher de penser que si la loi venait à changer, cela pourrait rendre notre fille vulnérable.

Nous avons donc décidé de laisser la prescription de côté. Nous avons attendu sans rien faire, jusqu’au jour où les choses ont changé.

Lorsqu’elle a eu un an environ, ses seuils d’audition ont montré des signes d’aggravation. Les tests en cabine ont suggéré qu’elle souffrait probablement d’une perte auditive progressive. À la lumière de ces résultats, il nous a donc semblé plus important de faire ce test génétique pour trouver des réponses éventuelles.

« Les tests en cabine ont suggéré qu’elle souffrait probablement d’une perte auditive progressive. »

Nous avons mis nos angoisses de côté et avons pris rendez-vous.

La consultation génétique en elle-même a été brève et agréable. Ils lui ont fait une prise de sang, nous ont posé des questions sur les antécédents familiaux et ont mesuré les caractéristiques physiques de notre fille.

Trois semaines plus tard, ils nous ont recontactés avec les résultats. Ils se sont avérés positifs pour le GJB2 (également appelé connexine 26 ou DFNB1).

J’étais contente : nous venions enfin de mettre le doigt sur la cause de sa perte auditive. Nous avions enfin une réponse.

Comment j’ai trouvé la réponse à la question : « À quoi est due la perte auditive de mon fils ? »

Qu’est-ce que le GJB2, aussi connu sous le nom de connexine 26 ?

Le GJB2 est la cause la plus fréquente des pertes auditives héréditaires. Il s’agit d’une mutation génétique qui provoque une accumulation de potassium dans l’oreille interne, détruisant alors les cellules ciliées et engendrant des pertes auditives dont la gravité varie de légère à sévère. Le point positif d’un tel diagnostic, c’est qu’il écarte d’autres pathologies possibles. Si certaines formes de perte auditive peuvent être à l’origine de problèmes au niveau de la vue ou de la fonction rénale, le GJB2 en revanche ne provoque que des pertes auditives et rien d’autre.

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« Il s’agit d’une mutation génétique qui provoque une accumulation de potassium dans l’oreille interne, détruisant alors les cellules ciliées et engendrant des pertes auditives dont la gravité varie de légère à sévère. »

C’était une nouvelle réconfortante.

Ce résultat génétique expliquait aussi pourquoi notre aîné entendait normalement, mais pas notre second enfant. Le GJB2 étant un trouble autosomique récessif, le risque pour chaque grossesse d’être affectée par cette mutation est de 25 %. Autrement dit, il existe à chaque fois une chance sur quatre pour que nos enfants soient sourds ou malentendants.

Environ un individu caucasien sur 30 est porteur du GJB2 sans pour autant en être affecté. N’ayant aucun antécédent familial de perte auditive infantile, mon mari et moi avons été surpris d’apprendre que nous étions tous deux porteurs du gène.

En un sens, un diagnostic génétique c’était comme dire que la perte auditive de notre fille était « écrite ». Tout comme les gènes responsables de ses magnifiques cheveux roux et de ses beaux yeux bleus, le GJB2 faisait partie de son ADN dès sa conception.

Certains types de perte auditive peuvent être évités, mais ce n’est pas le cas du GJB2. Cela m’a aidée à ne plus me sentir coupable. Je pouvais enfin cesser de m’en vouloir pour la perte auditive de ma fille.

« Je pouvais enfin cesser de m’en vouloir pour la perte auditive de ma fille. »

Avec le recul, je me dis que nous aurions dû faire faire le test génétique plus tôt. La plupart de mes craintes étaient infondées. Ce test nous a permis de trouver des réponses précieuses. Au final, connaître ces informations aujourd’hui a bien plus de valeur que toutes mes inquiétudes concernant une hypothétique mauvaise utilisation à l’avenir.

Quelle est votre expérience des tests génétiques dans le domaine de la perte auditive ? N’hésitez pas à partager votre expérience en commentaires.