Découverte d’un autre gène à l’origine de la surdité

Après 22 ans de recherche, des scientifiques néerlandais ont annoncé avoir découvert un autre gène à l’origine de la surdité.

Une longue étude met à jour un autre gène responsable de la surdité

Ce gène particulier entraîne une surdité héréditaire dans certaines familles. Il pourrait expliquer au moins 30 000 cas de surdité rien que dans le nord-ouest de l’Europe.

« [Ce gène] pourrait expliquer au moins 30 000 cas [de surdité] rien que dans le nord-ouest de l’Europe. »

Le Pr Kremer et le Dr Pennings ont collaboré sur ce long projet. Kremer dirige la recherche otogénétique au où le Dr Pennings exerce en tant que chirurgien oto-rhino-laryngologiste.

Dans le cadre de leur étude, ils se sont intéressés aux individus frappés d’une perte auditive vers l’âge de 30 ans. Leur recherche leur a permis d’isoler et d’identifier 12 familles pour lesquelles la perte auditive était le résultat d’une seule anomalie génétique. L’équipe s’est alors concentrée sur un seul et unique chromosome. À partir de là, elle s’est attardée plus spécifiquement sur le gène responsable de la surdité chez les sujets étudiés.

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Interview des scientifiques

Les deux scientifiques ont récemment été interviewés pour le podcast « The Naked Scientists ». À cette occasion, Kremer a expliqué que les codes du gène RIPOR2 pour une protéine chez les personnes porteuses de la mutation génétique sont plus courts qu’à l’ordinaire. Les conséquences de cette anomalie se traduisent au niveau des cellules ciliées de l’oreille interne. Ces cellules, qui sont cruciales pour l’audition, sont en effet plus instables chez les personnes porteuses de la mutation génétique.

Le Dr Pennings a précisé que la méthode habituelle pour traiter une surdité au niveau de l’oreille interne consistait à prescrire une aide auditive. La découverte de ce gène pourrait cependant conduire à des thérapies géniques le ciblant spécifiquement.