Hørenedsættelse – den skjulte arv

For hver 800 børn der fødes i Danmark, kommer et til verden med hørenedsættelse. I langt de fleste tilfælde skyldes det mutationer i de gener, barnet har arvet fra sin mor og far – selvom deres hørelse er normal. Her er forklaringen på, hvordan den “skjulte arv” fungerer. Cirka 80 % af alle arvelige hørenedsættelser skyldes skjult arv. Det vil sige, at hørenedsættelsen arves fra forældre med normal hørelse. Det kommer ofte som et chok, fordi forældrene ikke har noget kendskab til denne arvelige risikofaktor.

I dag har videnskaben identificeret cirka 100 “høregener”, der spiller en aktiv rolle i dannelsen af vores høreorganer. Man ved også, der findes endnu flere, men ikke hvor mange. Det skal fremtidens kortlægning af de menneskelige gener vise, og den foregår heldigvis i et stadig højere tempo.

Alle mennesker arver den ene halvdel af deres gener fra moderen og den anden halvdel fra faderen. Begge forældre kan bære rundt på en mutation i et af deres høregener uden at vide det. Hvis det kun er den ene forælder, der gør det, påvirker det ikke hørelsen hos parrets børn. Der kan derfor gå mange generationer, før en sådan mutation opdages.

Det er først, når et barn arver mutationer fra både sin mor og far i samme høregen, en arvelig hørenedsættelse kan opstå. Det behøver ikke være den samme slags mutation hos begge forældre. Det er nok, at de findes i samme gen.

– Når det samme gen er ramt af mutationer fra både moderen og faderen, fører det typisk til problemer med ørets hårceller. Det er dem, der omdanner luftens vibrationer til elektriske impulser, som sendes videre til hjernens hørecentre. Mutationerne kan fx medføre, at hårcellerne ikke bliver dannet rigtigt, at de går til grunde eller at de ikke kan overføre deres signaler, siger Lisbeth Tranebjærg, speciallæge og klinisk professor i Audiogenetik ved Bispebjerg Hospital og Københavns Universitet.

Stor succes med screening af nyfødte

Hørenedsættelser hos spædbørn kan være svære at opdage og således føre til store udviklingsmæssige vanskeligheder. Siden 2005 er alle forældre i Danmark derfor blevet tilbudt hørescreening af deres nyfødte børn. Det tager 80-90 % af forældrene imod.

Før screeningen blev indført, tog det i gennemsnit 23 måneder at konstatere en svær hørenedsættelse, og det er lang tid i et nyfødt barns udvikling. Men nu opdages langt de fleste alvorlige hørenedsættelser med det samme, og der kan sættes ind med behandling og hjælpemidler allerede inden for de første to-tre måneder af barnet liv – en radikal forbedring på ganske få år.

– Før i tiden var der ofte lang vej til den rigtige diagnose. Mange børn blev undersøgt for alt muligt andet, før hørenedsættelse kom på tale. Det kunne være en opslidende proces for både børn og voksne. Det problem har screeningen gjort meget mindre. Det næste store skridt vi gerne vil tage, er, at oprette et nationalt register så vi også kan støtte børnene og forske i deres udvikling på længere sigt, siger Lisbeth Tranebjærg.

Genetisk udredning viser vej

Hvis man ved – eller har en mistanke om – at der forekommer arvelig hørenedsættelse i ens egen eller ens partners familie, kan man få foretaget en genetisk udredning hos Lisbeth Tranebjærg og hendes kolleger på Bispebjerg Hospital.

Den starter med en henvisning fra egen læge eller speciallæge, hvorefter man får tilsendt et skema, der udfyldes på forhånd. Her spørges der blandt andet ind til familiens helbredsforhold og eventuelle høreproblemer. Selve udredningen foregår ambulant og varer cirka en time. Foruden en samtale (genetisk vejledning) foretages der også en blodprøve. Den bliver brugt til at undersøge de gener, der har indflydelse på hørelsen.

– Resultaterne af udredningen kan fx bruges til at forudsige den risiko, to mennesker har for at få børn med hørenedsættelse. Den kan også sige noget om risici i andre dele af familien, og om andre slægtninge eventuelt bør udredes, siger Lisbeth Tranebjærg.

Hvis udredningen drejer sig om en person, der allerede har en arvelig hørenedsættelse, kan den bruges til at:

• igangsætte andre relevante undersøgelser
• vurdere risiko for andre symptomer
• vælge de rigtige behandlingsformer og hjælpemidler
• opstille prognoser for hvordan hørenedsættelsen vil udvikle sig over tid

Myter er ikke nok

Generelt mener Lisbeth Tranebjærg, at flere burde udredes, fordi det giver mulighed for at træffe de rigtige valg i forhold til næste generation eller egen hørenedsættelse. Det ville også give flere brikker til det store puslespil over de høregensmutationer, der findes i befolkningen, og hvordan de udvikler sig.

Der skal dog foreligge en begrundet mistanke om arvelig hørenedsættelse, før en genetisk udredning kan finde sted. Det er ikke nok, at “oldefar vistnok blev tunghør i en tidlig alder”. Men faktisk sker det sjældent, at ønsket om en genetisk udredning afvises, fordi grundlaget er for spinkelt.

Kan arvelig hørenedsættelse undgås?

Det korte svar er: Nej. Et menneskes gener kan ikke udskiftes. Der forskes dog intensivt i avanceret genterapi og behandling ved tilførsel af aktive stoffer. Her er det yderst vigtigt at forstå de arvelige årsager, så behandlingen kan få den rigtige virkning. Drømmen er at udvikle ”skræddersyet” behandling, men det er stadig en fremtidsvision.

Det bedste man kan gøre indtil videre, er, at finde den præcise årsag til en hørenedsættelse og tage sin forholdsregler ud fra det. Der findes dog specielle tilfælde, hvor genetisk udredning faktisk kan forhindre hørenedsættelse.

– Vi fik en lille pige ind, som var blevet døv, fordi hun som leukæmipatient var blevet behandlet med meget stærk penicillin. Efter udredningen stod det klart, at flere personer i hendes familie skulle undgå den form for behandling, fordi de i så fald også kunne miste hørelsen, siger Lisbeth Tranebjærg.